Неприятный сюрприз от родных — наследственная тромбофилия

Склонность к развитию тромбоза (чаще венозного), которая связана с дефектами генов, называется наследственной тромбофилией. Она проявляется патологическим образованием клеток крови и факторов свертывания. У больных отмечается закупорка кровяными сгустками сосудов различной локализации. При беременности возможны первые признаки болезни с осложнениями в виде преждевременных родов.

Факторы риска возникновения тромбофилии

При наследственной предрасположенности к повышенному свертыванию крови чаще всего отмечается недостаток протеинов S, C и антитромбина 3. Они снижают образование кровяных сгустков, поэтому при их дефиците наблюдается ускоренное формирование тромба. Кроме этого, у пациентов могут быть аномалии строения фибриногена, других факторов коагуляции.

Многие из таких нарушений остаются не диагностированными и не проявляются клиническими признаками до тех пор, пока не возникают провоцирующие факторы:

• длительное нахождение в статичном положении (постельный режим, иммобилизация после травмы, операции);
• профессиональная деятельность, связанная с продолжительным сидением или стоянием на ногах, переносом тяжестей;
• малоподвижный образ жизни;
• ожирение;
• беременность;
• хирургические вмешательства, обширные повреждения тканей при травме, подключение венозного катетера в центральную вену;
• потеря жидкости при лечении мочегонными средствами, поносе или рвоте;
• курение;
• злоупотребление алкоголем;
• злокачественные опухоли;
• болезни сердца и сосудов;
• гормональная контрацепция.

Гены как основополагающий фактор при наследственной форме

Генетически обусловленная форма болезни чаще всего связана с нарушением образования фактора свертывания 5. Ее называют мутацией Лейден. При этой аномалии 5 фактор становится нечувствительным к разрушению ферментом и остается активным, что повышает скорость формирования кровяного сгустка. Второй фактор коагуляции (протромбин) вырабатывается при хромосомном дефекте в избыточном количестве, это сдвигает баланс в сторону тромбообразования.

Возрастание синтеза аминокислоты гомоцистеина также является одним из вариантов семейной формы тромбофилии. Высокая концентрация этого соединения в крови оказывает травмирующее действие на стенку сосуда, результатом которого является появление тромба. Рост концентрации гомоцистеина считается одним из маркеров болезней:

• атеросклероза;
• ишемии миокарда и головного мозга;
• облитерирующего эндартериита;
• венозного тромбоза.

Генные нарушения могут возникнуть не только при наследственной тромбофилии, на хромосомный аппарат могут влиять и мутации из-за внешних факторов:

• ионизирующего излучения;
• отравления химикатами;
• загрязнения пищи и воды пестицидами;
• контакта с нефтепродуктами;
• применения медикаментов;
• употребления пищи с консервантами и красителями, генно-модифицированных продуктов.

Обследование на наследственную тромбофилию

Показаниями к определению факторов свертывания крови и сопутствующей тромбофилии биохимических показателей может понадобиться в следующих случаях:

• болезни сердца и сосудов у близких родственников (частые тромбозы или тромбоэмболии венозных сосудов, инсульты или инфаркты в среднем возрасте);
• тромбирование вен, особенно повторное;

  

• применение таблеток для контрацепции или гормонов для лечения у женщин, которые перенесли венозный тромбоз или имеют в семье больных наследственной тромбофилией;
• ранее самопроизвольное прерывание беременности, недостаточность плацентарного кровообращения, венозные тромбозы при беременности или сразу после родов;
• планирование беременности при наличии отягощенной наследственности по тромбофилии;
• перед обширными операциями;
• при гиподинамии;
• профессиональные статичные нагрузки (офисная работа, необходимость длительного стояния или подъемов тяжестей);
• злокачественные новообразования.

Анализ крови

Для того чтобы определить повышенную угрозу тромбообразования, пациентам назначается комплексное исследование крови, которое включает определение:

• протромбина и международного нормализованного отношения (важно при проведении лечения антикоагулянтами);
• уровня D-димера (отражает состояние свертывания и активность противосвертывающей системы);

  

• активированного частичного тромбопластинового времени (имитирует в лабораторных условиях образование тромба, зависит от наличия плазменных факторов и веществ, тормозящих формирование кровяных сгустков);
• фибриногена (превращается в фибриновые нити, которые сплетаются в сетку для прочности тромба);
• Антитромбин 3 (удерживает кровь в жидком состоянии);
• тромбиновое время (отражает скорость образования фибрина из фибриногена);
• липиды крови – триглицериды, общий холестерин и его фракции (для выявления антифосфолипидного синдрома);
• гомоцистеин.

Маркеры

Для исследования генетической предрасположенности к тромбофилии проводится анализ венозной крови и соскоба эпителия слизистой полости рта. В полученных данных отражается выявленная мутация и генное разнообразие (полиморфизм). Эти отклонения могут увеличивать риск образования тромбов при неблагоприятных условиях. Исследуют несколько генов:

• факторы свертывания – протромбин (F2), пятый, седьмой, тринадцатый (F13A1), фибриноген (FGB);
• антагонист активатора плазминогена PAI-1 (серпин);
• рецепторы тромбоцитов к коллагену ITGA2 или ITGB3 (альфа и бета интегрин).

Наследственная тромбофилия и беременность

При обнаружении мутаций в генах при беременности повышается риск образования тромбов. Это опасно для вынашивания ребенка, так как у женщин в этот период отмечается физиологическое повышение свертывающей системы для защиты организма от кровопотери при родах. Поэтому при генетических отклонениях нередко происходит закупорка плацентарных сосудов, что приводит к неблагоприятным последствиям:

• выкидыш на ранних сроках;
• преждевременные роды;
• недостаточность поступления крови к плоду;
• задержка развития органов у ребенка;
• отслоение плаценты;
• венозные тромбозы и нарушения мозгового кровообращения у будущей матери;
• привычное невынашивание беременности.

Лечение при наследственной тромбофилии

Если обнаружено заболевание, то в первую очередь рекомендуется соблюдать следующие правила:

• исключить длительное пребывание в неподвижном положении (делать паузы для легкой разминки), подъем тяжестей;
• заниматься лечебной гимнастикой, плаванием;
• носить компрессионные колготы, чулки (особенно при беременности и в период родов);
• проводить самомассаж с нанесением венотонизирующих гелей (Троксевазин, Венорутон, Гепатромбин);
• правильно построить диетический рацион.

Для медикаментозной терапии тромбофилии используют:

• антикоагулянты – Гепарин, Клексан, Фраксипарин, Варфарин, Синкумар;
• антиагреганты (Тиклид, ацетилсалициловую кислоту, Дипиридамол, Вессел Дуэ Ф);
• венотоники – Детралекс, Аэсцин, Флебодия,Троксевазин, Эскузан, Вазокет.

Диета при склонности к тромбообразованию

Из питания нужно полностью исключить продукты, которые повышают вязкость крови. К ним относятся:

• жирные сорта мяса, субпродукты, сало, мясные бульоны, холодец;
• кофе, черный чай, шоколад;
• твердый сыр, цельное молоко;
• шпинат и листовой сельдерей;
• все острые и жирные блюда;
• полуфабрикаты, консервы.

Для разжижения крови в меню должны присутствовать:

• брусничный, клюквенный или калиновый морс;
• компоты с черноплодной рябиной, черносливом, курагой;
• морская капуста, мидии, креветки;
• имбирь;
• сок из граната;
• каши из гречки, перловки и овсянки;
• финики.

Наследственная тромбофилия проявляется в тех случаях, когда в организме имеются дефекты в генах, участвующих в образовании факторов свертывания или веществ, обладающих антикоагулянтной активностью. Признаками болезни являются рецидивирующие закупорки венозных сосудов. Особую опасность представляет эта патология для беременных женщин в связи с повышенной угрозой преждевременных родов и нарушений формирования плода.

Лицам из групп риска рекомендуется пройти обследование, включающее липидограмму и коагулограмму, а также анализы на маркеры генетической тромбофилии. Для лечения и профилактики осложнений рекомендуется дозированная физическая активность, прием медикаментов и антитромботическая диета.

Полезное видео

Смотрите на видео о тромбофилии и беременности: