Наследственное заболевание талассемия: признаки, лечение

Талассемия – заболевание крови, связанное с разрушением эритроцитов  в костном мозге, крови и селезенке.

Дефектный гемоглобин не способен к эффективному переносу кислорода, поэтому ткани испытывают кислородное голодание. Костный мозг начинает усиленно продуцировать эритроциты для компенсации, что вызывает деформации костей. Недостаток полноценных клеток крови и его следствие – дефицит кислорода, нарушают физическое и психическое развитие детей.

Важной особенностью является тип наследования. Если ребенок получил аномальные гены от двух родителей (гомозиготная форма), то болезнь ярко выражена. Если есть нормальный ген и мутантный (гетерозиготная талассемия), то признаков может не быть, но такие дети являются носителями патологии и передают ее потомству.

Виды наследственной талассемии у детей: Альфа. Ребенок бывает носителем «немого» или вызывающего болезнь гена, при двух аномальных – страдает водянкой Бартса. Бета. Талассемия бывает легкой (достигают 20-летнего возраста), средней тяжести (продолжительность жизни 10 лет) и тяжелая анемия Кули (живут не больше 3 лет), к этой же группе относится F-талассемия (преобладает фетальный гемоглобин, свойственный плоду).

К более редким формам относятся гамма и дельта талассемия, а также гемоглобинопатия Н (нарушение строения гемоглобина). Чаще всего диагностируют бета-талассемию – болезнь побережья моря. Дети, страдающие талассемией, не болеют малярией.

Симптомы талассемии: череп похож на башню (квадратный, с плоским верхом), увеличенная верхняя челюсть и нарушенный прикус, седловидный нос, монголоидные черты лица, кожа желтушная с серым или белым оттенком, увеличена печень и селезенка, отставание роста и развития от возрастной нормы.

Развитие талассемии

Дети с тяжелой талассемией подвержены частым переломам костей, накоплению жидкости в суставах. Они нередко страдают от билирубиновых камней в желчном пузыре и холецистита, кишечных инфекций, вирусных заболеваний и пневмонии. Также может быть цирроз печени, кардиосклероз с сердечной недостаточностью, панкреосклероз с сахарным диабетом.

При неблагоприятном семейном анамнезе и подозрении на талассемию пациентам показано обследование у гематолога и генетическая консультация.

Лечение талассемии. При отсутствии клинических проявлений или их слабой выраженности носители и пациенты с малой формой болезни не нуждаются в лечении. При большой талассемии переливание эритроцитарной массы начинают с практически с рождения. Таким больным показаны препараты, связывающие железо для предупреждения его накопления (Десферал), а также гормоны при появлении усиленного разрушения эритроцитов.

Для улучшения состава крови применяют фолиевую кислоту и витаминные комплексы с группой В (Мильгамма, Нейробион). Увеличение селезенки может быть показанием к ее удалению. Одним из перспективных методов терапии является пересадка костного мозга.

Если в семье имеются случаи болезни, то до того, как планировать беременность, супруги должны в обязательном порядке проходить обследование у медицинского генетика.

Читайте подробнее в нашей статье о талассемии у детей, ее лечении и обследованиях до зачатия. 

Причины заболевания

Талассемия возникает, если имеется нарушение структуры генов, отвечающих за синтез альфа или бета белковых цепей гемоглобина. В результате одного вида образуется слишком много, а количество других уменьшается.

Что такое талассемия

Преобладающие цепи откладываются в эритроцитах (и их предшественниках), что вызывает их разрушение в костном мозге, крови и селезенке.

Дефектный гемоглобин не способен к эффективному переносу кислорода, поэтому ткани испытывают кислородное голодание. Костный мозг начинает усиленно продуцировать эритроциты для компенсации, что вызывает деформации костей. Недостаток полноценных клеток крови и его следствие – дефицит кислорода нарушают физическое и психическое развитие детей.

Анализ на трансферринРекомендуем прочитать статью об анализе на трансферрин. Из нее вы узнаете о функциях трансферрина и показаниях к сдаче анализа крови, противопоказаниях, подготовке к биохимическому исследованию, нормальных значениях и причинах отклонений.

А здесь подробнее о повышенном билирубине в крови.

Виды наследственной талассемии у детей

Важной особенностью, которая определяет наличие симптомов болезни, является тип наследования. Если ребенок получил аномальные гены от двух родителей (гомозиготная форма), то болезнь ярко выражена. Если есть нормальный ген и мутантный (гетерозиготная талассемия), то признаков может не быть, но такие дети являются носителями патологии и передают ее потомству.

Все талассемии делят на несколько типов:

  • альфа – нарушено образование альфа-цепей гемоглобина. Ребенок бывает носителем «немого» или вызывающего болезнь гена, при двух аномальных – страдает водянкой Бартса;
  • бета – подавлен синтез бета-цепей, талассемия бывает легкой (достигают 20-летнего возраста), средней тяжести (продолжительность жизни 10 лет) и тяжелая анемия Кули (живут не больше 3 лет), к этой же группе относится F-талассемия (преобладает фетальный гемоглобин, свойственный плоду).

Виды талассемииК более редким формам относятся гамма и дельта талассемия, а также гемоглобинопатия Н (нарушение строения гемоглобина). Чаще всего диагностируют бета-талассемию. Ее название в переводе – болезнь побережья моря. Это связано с преимущественным распространением патологии в приморских районах. Дети, страдающие талассемией, не болеют малярией, так как ее возбудители не могут развиваться в дефектных эритроцитах.

Симптомы талассемии

Если ребенок получил ген талассемии от обоих родителей, то возникает большая форма болезни. Ее характерные признаки:

  • череп похож на башню (квадратный, с плоским верхом);
  • увеличенная верхняя челюсть и нарушенный прикус;
  • седловидный нос;
  • монголоидные черты лица;
  • кожа желтушная с серым или белым оттенком;
  • увеличена печень и селезенка;
  • отставание роста и развития от возрастной нормы.

Симптомы талассемии

Дети с тяжелой талассемией подвержены частым переломам костей, накоплению жидкости в суставах. Они нередко страдают от билирубиновых камней в желчном пузыре и холецистита, кишечных инфекций, вирусных заболеваний и пневмонии. Течение этих болезней может осложняться сепсисом (проникновением микробов в кровь).

К развитию осложнений также приводит и отложение гемосидерина (образуется при распаде гемоглобина). В поджелудочной железе, печени и миокарде при его накоплении усиленно образуется рубцовая ткань. Это вызывает цирроз печени, кардиосклероз с сердечной недостаточностью, панкреосклероз с сахарным диабетом.

Если ребенок имеет только один ген талассемии (альфа или бета, полученный от одного родителя), то такая малая форма бессимптомная или бывает небольшое увеличение селезенки, слабо выраженная анемия и незначительная общая слабость.

При нарушении строения альфа-цепей и двух больных родителях плод не выживает, так как у него не образуется F-гемоглобин (фетальный). В этом случае происходит формирование внутриутробной водянки и самопроизвольный выкидыш. При другом изменении структуры гемоглобина – гемоглобинопатии Н новорожденные страдают от выраженного разрушения эритроцитов (гемолиз), тяжелой деформации костей и увеличенной селезенки.

Смотрите на видео о причинах развития талассемии, симптомах и лечении:

Анализ крови на дрепаноциты, гемоглобин и другие виды диагностики

При неблагоприятном семейном анамнезе и подозрении на талассемию пациентам показано обследование у гематолога и генетическая консультация. Обязательно проводится лабораторная диагностика, которая помогает обнаружить:

  • пониженный гемоглобин и цветовой показатель;
  • эритроциты имеют форму мишени – просветление по центру, уменьшены в размерах;
  • повышено содержание железа и непрямого билирубина;
  • при электрофорезе можно выявить преобладание фетального гемоглобина.

Пункция костного мозга обнаруживает возрастание клеток-предшественников эритроцитов, а генетические исследования – мутацию в генах, ответственных за формирование белковых цепей альфа, бета, гамма или дельта типа.

Внешний вид больного при талассемии
Внешний вид больного при талассемии и мишеневидные эритроциты в крови

При рентгенографии костей головы обнаруживают игольчатые разрастания («волосатый череп»), а костная ткань конечностей имеет признаки остеопороза, деформаций. УЗИ брюшной полости выявляет увеличенную печень, селезенку, желчнокаменную болезнь, уплотнение печеночной ткани и поджелудочной железы.

Анализы крови позволяют отличить талассемию от похожей на нее анемии с поражением гемоглобина – серповидно-клеточной. Они нередко обнаруживаются в одних и тех же географических зонах и имеют почти аналогичные симптомы.

Чтобы провести дифференциальную диагностику, рекомендуется исследование на дрепаноциты. Так называют эритроциты серповидной формы при преобладании гемоглобина S. В очень редких случаях возможна смешанный вариант – один ген талассемии бета и второй серповидной анемии.

Анемия с поражением эритроцита
Эритроцит и дрепаноцит

Лечение талассемии

При отсутствии клинических проявлений или их слабой выраженности (один дефектный ген) носители и пациенты с малой формой болезни не нуждаются в лечении. При большой талассемии переливание эритроцитарной массы начинают с практически с рождения.

Дети становятся зависимыми от донорской крови, это означает, что без введения чужих клеток крови резко падает гемоглобин, увеличивается печень и селезенка, разрастаются кости, падает иммунитет, нарастает гипоксия.

Введение эритроцитов извне подавляет их собственное образование в костном мозге и разрушение дефектных форм. В то же время, при частых переливаниях проявляется не только несовместимость по группе и резусу, но и со специфическими частями мембран чужих клеток. Это требует очень осторожного подбора крови и очищения эритроцитарной массы от любых других примесей.

Переливание крови при талассемииТаким больным показаны препараты, связывающие железо для предупреждения его накопления (Десферал), а также гормоны при появлении усиленного разрушения эритроцитов.

Для улучшения состава крови применяют фолиевую кислоту и витаминные комплексы с группой В (Мильгамма, Нейробион).

Увеличение селезенки может быть показанием к ее удалению. После операции обычно снижается потребность в переливаниях крови. Одним из перспективных методов терапии является пересадка костного мозга. Ее проведение сопровождается сложностью в поиске подходящего донора, так как нередко близкие родственники обычно имеют гены талассемии.

Профилактика заболевания

Если в семье имеются случаи болезни, то до того, как планировать беременность, супруги должны в обязательном порядке проходить обследование у медицинского генетика.

Если же произошло зачатие, то проводится дородовая диагностика. Она включает биопсию хориона (зародыша) на сроке 10-12 недель, анализ пуповинной крови и околоплодных вод на 18-20 неделе. Такой комплекс помогает исследовать структуру гемоглобина плода. Если обнаружено, что существует риск большой талассемии, то показано прерывание вынашивания.

Уровень гемоглобина в кровиРекомендуем прочитать статью об уровне гемоглобина в крови. Из нее вы узнаете о функциях и видах гемоглобина, сдаче анализа, нормальных показателях у мужчин и женщин, причинах отклонений и способах повышения гемоглобина. 

А здесь подробнее о гемолизе крови.

Талассемия возникает при нарушении образования альфа и бета цепей гемоглобина. Заболевание передается по наследству. Если имеется ген, полученный от одного родителя, то болезнь протекает скрыто, но передается потомству. При получении дефектных генов от отца и матери развивается большая форма, при которой деформируется скелет, организм испытывает кислородное голодание, без переливаний крови у ребенка резко падает гемоглобин.

Большинство больных умирает в молодом возрасте. Для постановки диагноза нужны анализы крови и генетическое исследование. В лечении используется очищенная эритроцитарная масса, удаление селезенки и пересадка костного мозга.

ПОДЕЛИТЬСЯ